Пренатальна діагностика: інвазивні та неінвазивні методи

Пренатальна діагностика — допологова діагностика, яка дає змогу вести спостереження за розвитком плода в утробі матері з метою виключити або виявити деякі захворювання. До таких хвороб належать вроджені вади серця, аномалії розвитку скелета, нервової трубки, синдроми Дауна, Едвардса тощо.

Пренатальна діагностика є обов'язковою для всіх вагітних. Скринінг проводиться кілька разів протягом вагітності й складається з УЗД плоду та аналізів крові вагітної — неінвазивних методів, які абсолютно безпечні як для матері, так і для дитини. До інвазивної діагностики вдаються тоді, коли результат неінвазивних досліджень вимагає уточнення.

Пренатальна діагностика в І триместрі: неінвазивні методи

Скринінг проводиться на 10–13 тижні вагітності. Він складається з:

• УЗД плода — визначають розміри плода, розташування внутрішніх органів, будову кровоносної системи.

• Біохімічного аналізу крові вагітної з визначенням вільного b-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) і PAPP-A (плазмовий протеїн, асоційований з вагітністю, відхилення в змісті якого говорять про можливу наявність синдрому Дауна та синдрому Едвардса).

Якщо виявляються певні аномалії та результат не викликає сумнівів, приймається рішення про доцільність збереження вагітності.

Пренатальна діагностика у ІІ триместрі: УЗД і інвазивні методи

Скринінг проводиться на 17–19 гестаційному тижні. Якщо під час скринінгу І триместру отримані результати відповідають нормі, то у ІІ триместрі досить лише УЗД плода. З його допомогою визначають відповідність розмірів плода гестаційному терміну, ступінь сформованості внутрішніх органів, певні параметри плаценти та пуповини.

Якщо результати скринінгу І триместру викликали у лікаря сумнів, у ІІ триместрі проводять розширену уточнювальну діагностику. Вона включає інвазивні методи, тобто ті, що потребують проникнення в утробу. Інвазивне обстеження несе в собі ризики, тому до нього вдаються лише за наявності вагомих підстав. Таки дослідження виконуються під візуальним контролем, для чого використовують фетоскоп або УЗД. Вони дають змогу діагностувати генетичні та деякі інші важки захворювання.

До інвазивних методів належать:

• Кордоцентез (пункція пуповини) — береться кров з пуповини для дослідження хромосом і деяких інших параметрів крові.

• Амніоцентез — дослідження амніотичної рідини (навколоплідних вод), отриманої у спосіб проколу передньої черевної стінки й стінки матки тонкою голкою.

• Біопсія хоріону й/або плаценти — дослідження мікроскопічного зразка тканин хоріона й/або плаценти, взятих також у спосіб проколу передньої черевної стінки.

• Фетоскопія — метод дослідження плоду за допомогою ендоскопа. Безпосередньо в порожнину матки вводиться тонкий інструмент з камерою, що дає змогу провести детальний візуальний огляд, а також взяти зразок крові, шкіри плода й навколоплідних вод.

Деякі виявлені захворювання, наприклад, певні вади серця або спина біфіда, можуть бути усунені ще до народження або відразу після народження. Пройти якісну пренатальну діагностику можна у центрі «Мати та дитина»: https://mdclinics.com.ua/ua/.