Україна замість "геномної пустелі" може стати центром геномних досліджень у Європі – професор Оклендського університету, ужгородець Тарас Олексик

Крім того, завдяки його публікації у журналі Science досвід підтримки українських вчених під час війни вже став орієнтовним посібником для країн, де науковці також можуть опинитися у небезпечних обставинах – через війни, негоду, катастрофи, пише Ганна Твердохліб в "Голосі Америки".

Олексик запропонував одразу декілька можливих механізмів, сам викладав дистанційно студентам, що перебували буквально у бомбосховищах, а також віднайшов фінансування для масштабних проєктів, що реалізуються сьогодні в Україні.

Тарас Олексик відомий тим, що започаткував дослідження геномів українців, щоб вивчати генетичне різноманіття українського народу.

До здійснених ним досліджень Україна була так званою “білою плямою” на генетичній карті світу.

А зараз, як результат, вчені мають доступ до інформації про генетичні відмінності, що передаються від покоління до покоління українців, відрізняють їх між собою, а також від інших європейських народів. Розуміння таких відмінностей необхідне для розвитку персоналізованої медицини в країні.

Працюючи над цією тематикою, під керівництвом професора здобули звання PhD в США вже кілька його студентів з України. А один з них – Вальтер Волфсбергер – біоінформатик, який почав працювати разом із Тарасом Олексиком ще на островах Карибського моря. Його ім'я також вписане цьогоріч у преамбулу закону в Пуерто-Рико про національну спадщину.

Голос Америки дізнавався, яким чином дослідники з України увійшли в історію Карибських островів та які саме дослідження з генетики тривають сьогодні в Україні за підтримки США.

Тарас Олексик з дочкою під час мітингу на підтримку України у Мічигані, США. Фото: Arun Mohan

Ганна Твердохліб, Голос Америки: Американських журналістів – читаю зокрема в Оклендській газеті – вразили українські студенти ваших онлайн-лекцій, що підключалися до навчання прямо із бомбосховищ. Що ще працює так само ефективно для підтримки української науки та освіти з-за кордону?

Тарас Олексик: Ще до війни я роками співпрацював з науковцями з України (у США працюю ще з 1992 року), а коли розпочалося повномасштабне вторгнення, то ми одразу намагалися робити все, що могли. Насамперед запропонували навчальні проєкти для студентів та можливості для науковців спілкуватися із колегами з-за кордону, співпрацювати дистанційно.

Крім того, закликали полегшити українським колегам можливість публікуватися у провідних виданнях та якомога частіше брати участь у конференціях.

З часом разом з моїм колегою родом з Молдови, Сергієм Мангулом (його мама – українка), професором університету Південної Каліфорнії, ми організували ініціативу Bioinformatics for Ukraine.

У рамках цієї програми ми навчаємо кілька десятків студентів та аспірантів з усієї України основам біоформатики та спрямовуємо їх до того, щоб вони могли напряму працювати з вченими у США і Західній Європі.

І, звичайно, намагаємося знайти і залучати фінансування, щоб підтримати молодих науковців, які могли б займатися наукою замість підробітку на найнеобхідніше.

Я написав про це в статтях до журналів Science та Giga Science. Днями також вийшло моє есе про довготривалий вплив війни на наукову спільноту України на сайті Oxford University Publishing.

Г.Т.: ЗМІ у США повідомляли і про амбітний проєкт генетичного аналізу майже 20 тисяч українців. Що саме Ви досліджуєте?

Т.О.: Це продовження попередніх проєктів із вивчення різноманітності геному українців. Попередні результати досліджень публікувалися у статті під назвою “Геномна різноманітність в Україні”.

Я спеціально сформулював назву саме так, щоб не показувати якийсь мовляв “геномний еталон українця”, а навпаки продемонструвати, яка є різнобарвна і різноманітна Україна, яка багата різними генетичними варіантами – відмінними від того, що є у інших народів.

Потрібно вивчати, що у нас подібного і що відмінного, щоб зрозуміти повну генетичну картину всього людства.

Наша історія сформувала не тільки національний характер, від якого зараз багато людей в світі вчаться. Але й специфічну генетику

Ми маємо нашу специфічну історію, яка формувала цей народ, і усі віхи історії сформували не тільки, скажімо, національний характер, з якого зараз багато людей в світі вчаться. Але також і специфічну генетику, яка склалася історично по-різному у відповідь на виклики навколишнього середовища, наприклад, клімат, традиційна дієта, інфекційні хвороби та епідемії.

Цю різноманітність дуже важливо описати і зрозуміти в контексті кожного народу, кожної популяції, аж до індивідуального рівня, тому сьогодні науковці й розвивають так звану персоналізовану медицину, в залежності від "генетичного коду" пацієнта, а не просто "у середньому" для всіх.

Щоб її максимальний ефект стосувався і українців, потрібно спочатку задокументувати генетичні варіанти, які існують в Україні.

Ці варіанти можуть спричиняти різний ризик зараження (хтось захворіє, а хтось ні) чи розвитку хвороби. Ми це бачили на прикладі ковіду. Якщо якась популяція або народ краще переживає ту чи іншу інфекцію, відповідь може бути у геномних мутаціях. Якраз вони і несуть цінну інформацію про механізм хвороб і дозволяють розробляти ліки.

Фінансування на подібні дослідження, оскільки вони шалено дороговартісні, вдалося отримати як із приватних фундацій в США, так і від Європейського Союзу (у співпраці з Румунією зокрема).

“Ми нанесли на генетичну мапу світу геном України”

Г.Т.: Тобто Ви з колегами першими описали геномну різноманітність українців? Як саме це допоможе медицині?

Т.О.: Так, Східну Європу звикли називати “геномною пустелею”, тут дуже мало подібних досліджень здійснено. Наш проєкт мав великий резонанс, тоді – у 2021-му – у заголовках ЗМІ писали, що ми “нанесли на генетичну мапу світу геном України”, доповнили цю мапу просто відсутнім на той момент пазлом і заповнили цю прогалину.

Тепер усі клінічні дослідження, розробки, ліки – усе це враховуватиме локальні варіанти, які існують на території України

Тепер усі клінічні дослідження, розробки, ліки – усе це враховуватиме локальні варіанти, які існують на території України. А тут, наголошую, історія, міграція, перетин різних народів тисячоліттями сформував свої суттєві генетичні особливості.

Зокрема, це, наприклад, допоможе зрозуміти поширення такої хвороби, як діабет першого типу. На жаль, ця аутоімунна хвороба швидко набирає обертів і в Україні, і в США.

Г.Т.: Збір зразків та аналіз ДНК здійснюється за Вашої підтримки саме в Україні, так?

Т.О.: Так, звичайно, усі зразки – в Україні, там нам вдалося відкрити і забезпечити необхідним сучасну лабораторію у співпраці з Ужгородським національним університетом.

Наші співробітники там опрацьовують матеріал, виділяють ДНК, створюють біологічний банк даних.

Разом ми аналізуємо отримані геномні дані. Це терабайти інформації, що потребують підготовлених спеціалістів з біоінформатики в Україні. На жаль, зараз таких мало. Тому ми намагаємося підготувати людей, щоб ця галузь розвивалася.

“Моя ціль – перетворити Ужгород у біоінформатичну столицю Східної Європи”.

Г.Т.: Гарвард, Стенфорд, Оксфорд – ви привозите до України (а саме до Ужгорода) вчених із цих університетів. Про що йшлося під час таких зустрічей?

Т.О.: Ми організовували літні школи з біоінформатики та біомедицини, геноміки та мультиоміки в Україні та у Молдові.

Приїжджали професори із цілого світу: із Франції, Австрії, Японії, звичайно із США.

Ми збиралися саме в Ужгороді, адже з міркувань безпеки, до прикладу, у Одесі, Києві чи Дніпрі під час війни таку зустріч провести було б непросто, або взагалі неможливо.

Зараз ми навіть говоримо про те, щоб з наступного року зробити цю конференцію регулярною, а моя найбільша і основна ціль – перетворити Ужгород у біоінформатичну геномну столицю Східної Європи.

Я бачу Ужгород таким собі “український Кембриджем”, куди науковці регулярно збираються щоб пити добру каву і говорити про науку, медицину, спільні проєкти.

Я взагалі бачу це місто у майбутньому не тільки як магніт для туристів завдяки, наприклад, сакурам, як це є сьогодні.

Бачу його таким собі “український Кембриджем”, де науковці регулярно збираються, щоб пити добру каву і говорити про науку, медицину, спільні проєкти, взагалі про гарне майбутнє.

Г.Т.: Крім того, науковці з України приїздять і до вас у США, і навіть захищають тут дисертації.

Т.О.: О так, я дуже радий вам доповісти, що минулого місяця захистилися ще двоє українців, кандидатів наук, вони отримали звання PhD в Оклендському університеті в Мічигані. Це зокрема Христина Щубелка, лікарка за професією, а також вчена з двома PhD дипломами (один з біології, другий - медицини). Вона дуже добре розуміє і знає, як шукати і отримувати великі проєкти, особливо активно співпрацює з українськими вченими. Це вона навчала на базі молекулярної лабораторії в Ужгородському університеті фахівців, як виділяти ДНК та взагалі працювати з біологічним банком даних.

Ще одне дуже важливе досягнення – це захист PhD в “науці великих даних” – біоінформатиці іншого аспірантанта з України, Вальтера Волфсбергера, котрий працює з потужними серверами та комплексним інформаційним аналізом геному і розуміє, як ці дані порівнювати і застосувати.

“Геном людини – це книга із 23 розділів і 3,5 мільярда літер. Конкуруємо з біткойном і астрономічними мапами”.

А геном людини – розумієте, це як книга, яка складається із 23 розділів, образно кажучи, та має в собі 3,5 мільярда літер. Навіть один мільярд важко уявити собі в голові, але ви знаєте, що таке гігабайт. Ну от оці 3,5 гігабайт – це інформація, яку містить людський геном. Тепер треба у ньому знайти відмінності і визначити, які з них важливі (як у випадку резистентності до хвороби), а які не дуже.

І щоб проаналізувати геноми 20 000 людей, тільки уявіть, скільки гігабайтів даних потрібно опрацювати. Тільки лінійні карти хромосом такої бази даних зайняли б 70 пентабайтів (70 тисяч терабайтів). Але для якісної мапи геномів потрібно як мінімум в 100 разів більше даних, щоб не допуститися випадкових помилок.

Сказати, що це дуже багато – це нічого не сказати, і на жодному персональному комп'ютері ви нічого з цим не зробите.

Тому для цього використовуються величезні сервери. Вони обробляють об'єми даних, які часто перевищують і такі великі проєкти, наприклад, як біткойн або мапування екзопланет в астрономії, веб-телескоп і так далі.

Це дуже цікава робота і має великий попит як професія майбутнього, бо даних стає все більше.

Ми споживаємо дуже багато інформативних потужностей, тому ми й називаємося Big Data Science – наука великих даних. А щоб у таких об'ємах даних виявити знайти потрібну інформацію, то це навіть не як знайти голку у копиці сіна, а у 20 тисячах копиць сіна, порівнявши їх один з одним.

Біоінформатики якраз і розробляють підходи до таких даних. Це дуже цікава робота і має великий попит як професія майбутнього, бо даних стає все більше.

“Кожен біолог має мати свою велику подорож, для мене це була історія досліджень у Пуерто-Рико”

Г.Т.: Раніше Ви очолювали Карибський геномний центр Університету Пуерто-Рико, а цього року Ваше ім’я було вписане у преамбулу місцевого закону. Це також стосується генетичних досліджень?

Т.О.: Я проводив дослідження там протягом цілого десятиліття. Кажуть, кожен біолог має мати свою подорож велику, отак для мене це і була історія у Пуерто-Рико.

Я мав багато цікавих проєктів на островах Карибського моря, зокрема, вперше секвенував геном пуерто-риканського папуги, а це їхня культова птаха, важлива для всієї екосистеми острова.

Тоді для дослідження ми збирали кошти в університеті та у самій громаді, навіть такими заходами, як мистецькі виставки і показ мод. Головним для мене був захват студентів, а я прагнув зацікавити їх генетичною наукою.

Крім того, мене зацікавило питання походження острівних коней – пасо-фіно (ісп: Paso Fino). На цих конях можна їхати і… пити каву, ні разу не проливши її, завдяки специфічній рівномірній і плавній ході.

Була підозра, що ця особливість зводиться до одного гену DMRT3, який дозволяє тваринам не збиватися з ритму ходи. Коли ви підганяєте коня, то він переходять із бігу на галоп і скаче. Так ви кави не поп’єте.

Натомість пасо-фіно не скачуть, вони просто дуже-дуже швидко перебирають ногами. І саме цю ознаку колись відбирали господарі кавових плантацій упродовж кількох століть. У результаті, з'явилася окрема порода коней на острові.

Фото з особистого архіву Тараса Олексика.

Раніше пуерториканці не мали доказів, що порода походить саме з їхнього острова, бо ніхто жодних записів не проводив аж до ХХ століття.

Але наші генетичні дослідження довели, що чистокровні і благородні пасо-фіно є нащадками суміші коней кріоййо (criollo), які бродять по острову у напів дикому - напів одомашненому стані.

Це зробило гарну рекламу Україні. Членів нашої лабораторії там називали “укариканцями”, тобто українськими пуерториканцями

Ознайомившись з нашою публікацією, парламент острова отримав нагоду законодавчо закріпити породу пасо-фіно національною спадщиною Пуерто-Рико, а наші з Вальтером імена вписали у преамбулу закону, у скрижалі історії, це і приємно, і потішно.

А ще – це зробило гарну рекламу Україні. Членів нашої лабораторії там називали “укариканцями”, тобто українськими пуерториканцями.

“Українці в Мічигані нікому не дозволяють забути про те, що відбувається в Україні”.

Г.Т.: Як у Мічигані живе українська діаспора та яким є ставлення місцевих американців до подій в Україні, до потреби підтримувати українців у протистоянні російській війні?

Т.О.: У Мічигані дуже велика українська діаспора, я вже 5 років викладаю географію України в старших класах Школи Українознавства Товариства “Рідна Школа” в Детройті, найстарішій в Америці. У нас є близько 250 дітей у суботній школі, а також діє звичайна школа, навколо неї та навколо церкви гуртуються багато людей, які допомагають Україні.

Проукраїнські мітинги у Мічигані. Фото: Arun Mohan

Українці в США, зокрема в моєму штаті Мічигані, нікому не дозволяють забути про те, що відбувається в Україні. А зараз дуже треба нагадувати про це і американцям, і американським політикам, і бізнесменам – що війна продовжується. І вона не закінчиться, поки ми ворога цього не виженемо разом.

“Там і мій студент, який отримав місце в Оклендському університеті, але пішов на фронт”.

Думка американців може змінюватися, вони починають думати про свої вибори, про бензин, але їм треба нагадувати, що і ваші вибори, і бензин – все пов'язано. Якщо ви не вирішите проблему з російською агресією, якщо Україна не переможе у війні, то проблеми будуть і в Америці, це вони мають дуже добре знати.

Якщо ви не вирішите проблему з російською агресією, якщо Україна не переможе у війні, то проблеми будуть і в Америці.

Честь і хвала нашим воїнам, які воюють сьогодні, ми усім серцем з ними. Там на сході України воює і мій студент, який отримав місце в Оклендському університеті у 2022 році, але в перші ж дні після вторгнення добровільно пішов на фронт. Він уже отримав подяку особисто від президента України.

Ми чекаємо перемоги і повернення наших талановитих студентів додому, щоб вони нарешті могли займатися наукою.

Г.Т.: Минулого тижня Ви працювали у Вашингтоні. Про що йшлося на конференції Американського товариства генетики людини ASHG-2023?

Т.О.: Це щорічна зустріч дослідників генетики та геноміки людини, понад 8000 учених з усього світу взяли участь цьогоріч. Нові продукти та інновації, представлені на конференції, обчислюються мільярдами доларів США.

Мені приємно, що учасники відзначили нашу роботу з вивчення геному українців, зокрема, Карлос Бустаманте, американський популяційний генетик, професор Школи медицини Стенфордського університету у Каліфорнії та доктор Майкл Дін з Національного Інституту Раку у Вашингтоні.

А Лінда Качурі, професорка з кафедри епідеміології та здоров'я населення Стенфордського інституту раку, володарка нагород за досягнення в дослідженні генетики людини розмістила твіт у мережі Х про “вражаюче секвенування геномів з України” з фотографією нашого вченого-біоінформатика, доктора Вальтера Вольфсбергера.

 

 

21 листопада 2023р.